Genética Médica
A Genética Médica é a especialidade médica vocacionada para o estudo dos genes e que apoia na prevenção e diagnóstico de doenças hereditárias.
Apesar de haver múltiplas situações nas quais a avaliação por um médico geneticista é recomendada, podemos dividir essas situações em três grandes grupos: condições pré-concecionais ou pré-natais, condições pediátricas e da idade adulta.
Exemplos de condições pré-concecionais ou pré-natais nas quais se sugere a avaliação com médico geneticista:
• Idade materna ou paterna avançada
• Consanguinidade (pais que têm parentesco próximo)
• Pai e/ou mãe com doença genética ou portador assintomático de uma doença genética
• Anomalias no exame ultrassonográfico durante a gestação, como o aumento da translucência nucal e malformações fetais
• Anomalias em exame genético realizado durante a gestação
• Exposição a teratógenos durante a gestação (radiação, infeções, drogas, medicação, álcool, entre outros);
• Antecedente de natos mortos e/ou perdas gestacionais recorrentes
• Histórico familiar de doenças genéticas
• Histórico familiar de complicações na gestação relacionadas a fatores genéticos
Exemplos de condições pediátricas nas quais se sugere avaliação com o médico geneticista:
• Recém-nascido com teste do pezinho alterado
• Hipotonia congénita
• Ultrassonografia na gestação com feto com crescimento intrauterino restrito de causa desconhecida
• Malformação única ou múltiplas malformações e/ou anomalias menores (como alterações na face, mãos, pés, entre outros)
• Características faciais ou corporais “diferentes”, que fogem do padrão da família, principalmente se acompanhadas de atraso do desenvolvimento
• Baixa ou alta estatura, assimetria corporal, dificuldade em ganhar peso, obesidade
• Condições neurológicas que podem ter causa genética, como algumas formas de ataxia, neuropatias e miopatia;
• Doenças metabólicas ou sintomas que sugiram doenças metabólicas, tais como convulsões de difícil controle, aumento de fígado e/ou baço, hipoglicemia persistente, acidose, vômitos cíclicos e regressão no desenvolvimento
• Anormalidades oculares e/ou défice visual
• Surdez associada ou não a outras alterações / malformações
• Tumores / cancro na infância
• Manchas ou outras alterações de pele cuja avaliação por um dermatologista indique que possam ter causa genética ou fazer parte de uma síndrome genética
• Problemas hematológicos, como anemia, baixo número de plaquetas, alteração da coagulação, com suspeita de causa genética ou história familial positiva
• História familiar significativamente positiva para doenças psiquiátricas
• Pai ou mãe com alteração cromossómica.
Exemplos de condições na idade adulta nas quais se sugere avaliação com médico geneticista:
• Anormalidade na maturação sexual ou atraso da puberdade
• Infertilidade
• Perdas gestacionais recorrentes
• Baixa ou alta estatura
• Cancros sabidamente associado(s) a mutações em genes específicos, ou vários cancros numa mesma pessoa ou vários tipos de cancros numa mesma família
• Mesmas condições da infância listadas acima, caso não tenham sido avaliadas na infância
